síndrome de down características

 
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O que é a

Síndrome de Down

A Síndrome de Down, também chamada trissomia do cromossomo 21, foi descrita pela primeira vez pelo médico britânico John Langdon Down, em 1862, reconhecido pelo seu trabalho com crianças com deficiência mental. Em 1958, foi descoberta a sua causa genética, a partir de estudos do médico francês e professor de genética Jérôme Lejeune. Atualmente é facilmente diagnosticada no período pré-natal através de um exame chamado OSCAR (One Stop Clinic Assessment of Risk ou, traduzido para o português, Avaliação de Risco de Anomalias Fetais em uma Única visita na Clínica).

Características da Síndrome de Down

É caracterizada pela hipotonia (flacidez muscular), aparência física e comprometimento intelectual. Alguns indivíduos podem apresentar todas ou apenas algumas condições, tais como olhos amendoados, dedos e pescoço curtos, flexibilidade excessiva nas articulações, pontos brancos nas íris, língua protusa, prega palmar transversal única, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.


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